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In diesem Buch beschreibe ich die genetischen und molekularen Veränderungen, die mit der als Rett-Syndrom (RTT) bekannten schweren neurologischen Entwicklungsstörung einhergehen, wobei der Schwerpunkt auf den genetischen Varianten CDKL5 oder FOXG1 dieser Störung liegt. Derzeit ist die genaue molekulare Funktion und Regulierung dieser Gene und ihrer Proteinprodukte nur unzureichend bekannt. Die Arbeit, die ich in diesem Buch vorstelle, gibt einen Überblick darüber, wie die bei RTT identifizierten genetischen Mutationen mit der molekularen und funktionellen Regulierung der synaptischen Biologie zusammenhängen könnten. Insbesondere habe ich aufgezeigt, wie die Interaktion von CDKL5 mit einem wichtigen Gerüstprotein an erregenden Synapsen (PSD-95) durch neuronale Aktivität reguliert wird und wie Mutationen im FOXG1-Gen das Gleichgewicht zwischen erregenden und hemmenden synaptischen Proteinen verschieben, um die Bildung von hemmenden Synapsen während der Embryonalentwicklung zu fördern, was einen wichtigen Anhaltspunkt zum Verständnis des Krankheitsmechanismus von RTT darstellt.
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Mutationen beim Rett-Syndrom: molekulare Veränderungen an neuronalen Synapsen, Tommaso Patriarchi
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