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Genetische Analysen bei fünf Erbkrankheiten In dieser Studie wurden computergestützte parametrische Tests einschließlich Zwei- und Mehrpunktanalyse und Simulation angewandt, um die durch Autozygotiekartierung gewonnenen Verknüpfungsinformationen von fünf seltenen autosomal rezessiven Krankheiten zu bewerten: Multiple Gelenksteifigkeit (MJS), mit Hypertonie assoziierte mentale Retardierung (MR-HT), Hyalinkörper-Myopathie (HBM), Ataxie-Telangiektasie mit Mikrozephalie (AT- MCPH) und Seckel-Syndrom. Die Grenzen der Genorte für diese Erkrankungen konnten so besser gezogen werden.
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Locus- und Genanalysen bei fünf Erbkrankheiten, Sibel Ugur Iseri
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- 2022
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