Eva Seemanová Livres

Publikace je určena pro pregraduální a postgraduální studenty lékařských fakult pro výuku předmětu Klinická genetika. Přináší základní teoretické informace z oboru, nezbytné pro řešení nejčastějších praktických situací v genetické ambulanci. V praxi se jedná se o rodiny s výskytem častých genetických onemocnění, malformačních syndromů a prenatálně diagnostických situací. Na konkrétních příkladech z ambulantní praxe klinického genetika je řešena problematika diagnózy, určení etiologie a prognózy genetických onemocnění, výpočty genetických rizik a návrhy preventivních opatření (prenatální, preimplantační genetická diagnostika).

Poruchy determinace a diferenciace pohlaví nepatří mezi často se vyskytující poruchy, ale jejich psychické, etické a sociální následky jsou velmi závažné. Autorky této publikace se uvedenými aspekty zabývají z hlediska dětské endokrinologie, genetiky a histologie. Přehledné členění nejrozsáhlejší části se věnuje nejprve postupu diferenciace gonád, následuje klasifikace poruch (s absencí či přítomností Y chromozómu v genotypu, nadměrný počet chromozómů, genové mutace, nesestouplá testes a receptorové poruchy). V jednotlivých kapitolách jsou popisovány klinické znaky, možnosti léčby a doplněny kasuistiky. Část probírající genetiku jednotlivých poruch se zaměřuje na jejich klinickou a genetickou prognózu, pasáže věnované histologii se orientují na morfologii dysgenetických gonád, přičemž zvláštní pozornost náleží nádorům spojeným s konkrétními defekty. Všechny tři části doprovází reprezentativní seznam literatury.