Focusing on lysosomal storage disorders, particularly mucopolysaccharidoses, this updated guide addresses recent advancements in diagnostics and therapies for these rare diseases. It covers the pathophysiology and offers a comprehensive overview of treatment options like bone marrow transplantation and enzyme replacement therapy. Aimed at health professionals, affected individuals, and families, the book serves as both a reference and a supportive resource for understanding and managing these complex conditions.
In the past decade there has been enormous progress in genetics, biochemical principles and therapeutic options regarding mucopolysaccharidosis. The genetic bases of the diseases have been identified, the production of sufficient amounts of enzymes and enzyme replacement therapy have become possible. This book attempts to give an outline of biological and medical principles of mucopolysaccharidoses and also points out the most recent therapeutic alternatives. It is based on long-term experiences of the authors in this field who have been following their patients on their difficult journey for years. This guide informs in a comprehensive and intelligible way. Doctors of all departments ought to use it when treating children and adults with mucopolysaccharidoses and furthermore it is a helpful companion for patients and parents.
Der Wert von medizinischen Selbsthilfegruppen für die Gesellschaft und Gesundheitspolitik wird zunehmend anerkannt, da sie als integraler Bestandteil der Versorgung und gesundheits- sowie sozialpolitischen Entscheidungen betrachtet werden. Diese Gruppen sind jedoch keine institutionellen Organisationen, weshalb Anforderungen an Qualität und Effektivität nur eingeschränkt anwendbar sind. Die Mitglieder sind meist medizinische Laien und nicht Fachleute, und die Gruppen konzentrieren sich primär auf die Bewältigung psychischer und sozialer Defizite, die durch chronische Erkrankungen entstehen. Die Erwartungen an diese Gruppen variieren stark je nach Perspektive: Betroffene, Angehörige, Unbeteiligte und Sponsoren haben unterschiedliche Vorstellungen von deren Leistungen. Während Subventionsgeber Qualität und Evaluation fordern, fehlt oft das Verständnis für die Arbeitsweise der Gruppen und geeignete Bewertungsinstrumente. Gesundheitspolitische Interventionen streben Effizienz an, während die Gruppen überwiegend ehrenamtlich und ohne ausreichende finanzielle Mittel arbeiten. Zudem wird von den Akteuren des Gesundheitswesens ein wissenschaftlicher Nachweis ihrer Effektivität erwartet, obwohl in den Gruppen keine medizinischen Interventionen stattfinden. Die Struktur und die beteiligten Akteure dieser Selbsthilfegruppen sind komplex und passen nicht in ein einheitliches Schema.
Mit diesem Buch wird Eltern und Ärzten von Patienten mit einer Mukopolysaccharidose umfassendes Informationsmaterial in die Hand gegeben. Es gibt einen Überblick über biologische und medizinische Grundlagen dieser Stoffwechselerkrankung und weist auf aktuelle therapeutische Möglichkeiten hin. Die Autoren sind sehr erfahren auf dem Gebiet der Mukopolysaccharidosen, seit langem begleiten sie Patienten auf ihrem schwierigen Weg. Diese Buch informiert umfassend, ohne unverständlich zu werden, es klärt auf, ohne Ängste zu schüren, und es macht Mut, ohne falsche Hoffnungen zu wecken. Den Patienten und Eltern möge es ein hilfreicher Begleiter sein, den behandelnden Ärzten als umfassendes Nachschlagewerk zu Diagnose und Therapie dienen.
