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Die Untersuchung fokussiert sich auf Lipoxygenasen (LOXn), eine Gruppe von Enzymen, die ungesättigte Fettsäuren oxidieren. Es werden Zusammenhänge zwischen genetischen Variationen (SNPs) in LOXn und polygenen Erkrankungen wie Asthma und Atherosklerose analysiert. Die Arbeit liefert erstmals funktionelle Daten zu diesen Variationen und zeigt, dass häufige SNPs nur geringen Einfluss auf die Enzymfunktion haben. Seltene, funktionell relevante Varianten sind dagegen rar, was durch die stark konservierte Evolution des LOX-Stoffwechsels seit den Knochenfischen erklärt wird.
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Einzelnukleotidvariationen in humanen Lipoxygenasen, Thomas Horn
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- 2015
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